سندروم داون (منگولیسم)

سندروم داون، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می آید. که نام علمی آن تریزومی ۲۱ است. در این بیماری سلول ها به جای ۴۶ کروموزوم دارای ۴۷ کروموزوم هستند و بروز آن در دختران و پسران برابر است.

افراد مبتلا به سندروم داون، توان ذهنی پایین تری از حد میانگین دارند و دچار ناتوای ذهنی خفیف تا متوسط هستند.

علت اصلی ایجادکننده منگولیسم:

علت اصلی ایجاد کننده منگولیسم، جدا نشدن کروموزوم های شماره ۲۱ مادری است که این خطر با افزایش سن مادر، افزایش می یابد.

مبتلایان به بیماری ژنتیکی سندروم داون به طور متوسط حدود ۳۲ تا ۳۵ سال عمر می کنند.

راه های پیشگیری و تشخیص سندروم داون در دوران بارداری:

دو راه برای تشخیص وجود دارد: تست های غربالگری و تست های تشخیصی.

در گذشته برای پیشگیری از این سندروم، به مادران بالای ۳۵ سال توصیه می شد تا آزمایش سلول های مایع آمنیوتیک یا آمنیوسنتز یا نمونه گیری از پرزهای جفتی را انجام دهند. اما بعد ها معلوم شد که بیش از دو سوم نوزادان مبتلا به سندروم داون از مادران زیر ۳۵ سال به دنیا آمده اند، لذا در حال حاضر، بهترین روش تشخیص، انجام شیوه های غربالگری سندروم داون در دوران بارداری است.

این آزمایش در سه ماهه اول یا دوم بارداری و توسط روش های غیر تهاجمی مانند آزمایش خون و سونوگرافی انجام می گیرد.

در سه ماه اول حاملگی با آزمایش (دابل مارکر)

در سه ماه دوم حاملگی با ازمایش (کوادروبل مارکر)

که ادغام نتایج سه ماه اول و سه ماه دوم است. آزمایش IPS

آزمایش NIPT  و  NIFTY 

تست غربالگری سندروم داون به چه افرادی توصیه می شود؟

انجام این تست به تمام مادران باردار توصیه می شود، اما برای افراد زیر بسیار توصیه می شود:

کسانی که تاریخچه و سابقه فامیلی نقایص مادرزادی یا ژنتیکی دارند.

زنان ۳۵ ساله یا بالاتر از ۳۵ سال.

افرادی که از داروهای پرعارضه استفاده کرده اند.

افرادی که دیابت دارند و انسولین مصرف می کنند.

افرادی که در دوران بارداری عفونت ویروسی داشته اند.

افرادی که با مقادیر زیاد اشعه مواجه بوده اند.

مشخصه های اصلی بیماری سندروم داون:

همه آن ها چشم های بادامی شکل دارند.

اندازه سر همه آن ها کوچک است.

همه آن ها گوش های کوچک دارند.

همه آن ها صورت پهن و کاهش تون عضلانی دارند.

گاها دارای شکاف یا درز کوتا پلک هستند.

 همه آن ها آرواره کوچک دارند.

 معمولا انگشت ضمیمه و انگشت نشانه بزرگتری دارند.

استخوان جناغ کوتاه دارند.

پوست فراوان در قسمت پشتی گردن وجود دارد.

زبان بیرون زده از دهان

اسکولیوز (خمیدگی طرفی ستون مهره ها)

دیر راه رفتن

دیر صحبت کردن

مشکلات احتمالی بینایی و شنوایی

مشکلات تیروئید

اختلالات روده ای (تقریبا ده درصد از مبتلایان)

مشکلات تغذیه ای

حمله یا تشنج

نقایص کلیوی

عفونت مجاری ادراری

کم خونی و فقر آهن

احتمال ابتلا به لوسمی و کم خونی

روش درمان:

این سندروم یک مشکل مادام العمر است و با وجود این که درمان ندارد، پزشکان امروزه نسبت به گذشته اطلاعات وسیع تری دارند. اگر فرزند شما به سندروم داون مبتلاست، با انجام به موقع اقدامات پزشکی تخصصی، باعث تاثیرات مثبت زیادی در زندگی او خواهید شد و زندگی بهتری را به او هدیه خواهید کرد.

دیگر مشکلات افراد بزرگسال دارای سندروم داون:

اضافه وزن

دیابت

آب مروارید یا دیگر مشکلات بینایی

یائسگی زودرس

کلسترول خون بالا

بیماری تیروئیدی

افزایش خطر ابتلا به لوسمی یا سرطان خون

توانایی ها و استعداد های مبتلایان به سندروم داون

این کودکان می توانند زندگی پرباری داشته باشند. ویژگی های آن ها مانند سایر بچه ها متنوع است و آن ها عواطف متعددی از جمله غرور و شادی و ترس و نا امیدی دارند.

بسیاری از آن ها در کلاس های آموزشی عادی شرکت می کنند ولی ممکن است در آموزش مهارت هایی مانند خواندن و ریاضیات، به تلاش بیشتری نیاز داشته باشند.

اگر آموزش های اختصاصی داشته باشند می توانند به دانشگاه بروند و حتی شغل خاصی داشته باشند. بسیاری از آن ها به موسیقی و هنر و برخی دیگر به ورزش علاقه دارند. برخی خجالتی و برخی دیگر برونگرا و بی پروا هستند.